¿Qué es?
Es muy poco frecuente, afecta a 6 personas de cada 10 millones. En Francia se han registrado 43 casos, 2 de los cuales son familiares. Se trata de una enfermedad para la cual se ha establecido una localización genética a principios del año 2000.
Las masas musculares osificadas originan limitaciones articulares y deformaciones.
Se presentan malformaciones congénitas del dedo gordo del pie o del pulgar (microdactilia, hallux valgo).
La evolución de la fibrodisplasia osificante progresiva es imprevisible. Los brotes se suceden con intervalos variables. Pueden aparecer de modo espontáneo y, con mucha frecuencia, aparecen tras un traumatismo, incluso mínimo.La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad progresiva. Las osificaciones acaban por afectar a la mayoría de los músculos.
En las formas más graves es muy invalidante porque conlleva una rigidez articular múltiple que limita la actividad de la vida diaria.
A pesar de los grandes avances hechos en la última década en la comprensión de la naturaleza molecular (patología y fisiopatología) de la FOP, se hicieron pocos avances tangibles en el tratamiento de la FOP o en la prevención de sus complicaciones discapacitantes.En este momento, no existen terapias con beneficios científicamente probados para la prevención o tratamiento de la FOP. La falta acutal de una terapia efectiva para esta enfermedad surge primeramente de la falta de conocimiento definitivo del defecto genético primario que causa FOP y que dirige el complejo desarrollo de cambios de la enfermedad, tanto antes como después del nacimiento (pre y postnatal).
Adicionalmente, la progresión errática (historia natural) de la enfermedad, la dificultad en la obtención de biopsias diagnósticas en estados definidos de su evolución, la falta de un modelo animal genéticamente relevante para las pruebas de dro
gas, la falta de familias multigeneracionales para el estudio de su variabilidad natural y la falta de estudios clínicos verdaderamente objetivos (conocidos como estudios aleatorios, doble-ciego controlados por placebo) dificultan aún más los esfuerzos para el establecimiento de la base para un tratamiento racional de esta enfermedad tan compleja, que posee caractarísticas genéticas, evolutivas, post traumáticas y autoinmunes.
A pesar de estos desalentadores obstáculos, el horizonte terapéutico es infinitamente más alentador de lo que era hace una década atrás. A través de los esfuerzos de un equipo internacional de investigadores sobre FOP dedicado a su eventual cura, se continúan haciendo grandes e importantes avances en la comprensión de las bases moleculares de la condición, así como en los cambios genéticos, celulares, moleculares, fisiológicos y evolutivos que conducen a los cambios clínicos que caracterizan la FOP y que determinan el sufrimiento de aquellos que la tienen.
Caso Clínico:
ió por historia de dolor e inflamación en miembro inferior derecho, como complicación de una enfermedad que la paciente refiere comenzó desde su niñez. Relata que a la edad de dos años, aparece una masa en región cervical izquierda, dolorosa e indurada. Se le realizó una biopsia de dicha masa, a partir de este momento presentó gran limitación para movilizar extremidad superior y región cervical izquierda. A los doce años se confirma diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante.Al examen físico se detectó en el primer dedo de ambos pies, microdactilia; brazo izquierdo con abducción restringida y el hemitórax izquierdo se presentaba rígido y con escoliosis. Presentaba osificación heterotópica en región lumbar derecha.
Y esta enfermedad conocido como la enfermedad de las personas de piedra o de mármol, como dicen faltan personas de donde estudiar no es fácil coger a una de estas personas y estudiarlas así por así, recordemos que son seres humanos, por eso que es muy complicado hallar este tipo de curas, aunque las instituciones encargadas de eso actualmente ya están hallando formas de estudio, como dicen faltan familias multigeneracionales que padezcan o tengan probabilidad de adquirir esta enfermedad. Pero recordemos que cada vez se avanza mas así que pensar en que hallaremos una cura ^^.
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