PROGERIA
La progeria es una enfermedad de la que actualmente se desconocen con exactitud las causas y que, a grandes rasgos, consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento de niños, haciendo que éstos parezcan viejos.
La velocidad de envejecimiento de los enfermos de pro
geria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años). Si alguno ha visto la película de Disney “Jack”, sabrá más o menos por donde van los tiros, ya que en esta película protagonizada por Robin Williams, podíamos ver a un niño en el cuerpo de un adulto. Desgraciadamente, la progeria sólo se parece en la teoría a la versión de Disney, ya que es una enfermedad mucho más cruel.
geria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años). Si alguno ha visto la película de Disney “Jack”, sabrá más o menos por donde van los tiros, ya que en esta película protagonizada por Robin Williams, podíamos ver a un niño en el cuerpo de un adulto. Desgraciadamente, la progeria sólo se parece en la teoría a la versión de Disney, ya que es una enfermedad mucho más cruel.La progeria se cree que está causada por una mutación del gen Lamin A, que provoca una inestabilidad celular en todo el cuerpo y a su vez una aceleración en la muerte de las células y se manifiesta en los primeros 2 años de vida. La tasa de afectados por esta enfermedad de 1/8.000.000 nacimientos y hay constancia de que afecta más a los individuos de raza blanca con un 97% de afectados.
¿Cómo describimos esta enfermedad?
El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Causas:
Causas:
Actualmente se desconocen con exactitud las causas q
ue aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
ue aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.Principales Síntomas:
- Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
- Cara alargada y arrugada
- Mentón retraído
- Ojos saltones y nariz en forma de pico
- Calvicie
- Pérdida de pestañas y cejas
- Estatura baja
- Macrocefalia (cabeza grande para el tamaño de la cara)
- Fontanela permanece abierta
- Micrognatia (Mandíbula pequeña)
- Piel seca, descamagtiva y delgada
- Pecho estrecho
- Abdomen abultado
- Huesos deformes
- Enfermedades degenerativas: atritis y propias de la vejez
- Rango de movimiento limitado
Tratamiento:
Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un 
tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.
Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.
Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.
tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.
Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.
Actualmente ya se conoce el gen causante se espera que lleguen a encontrar una cura o algo que suprima este gen o lo haga funcinaro correctamente hoy en día la medicina avanza así como la maquinaria que se usa, un ejemplo es las maquinas que se usan ahora para eliminar el cáncer estas maquinas ya no atacan a células en general sino específicamente a células cancerígenas, pero no todo es perfecto asé que se le pueden pasar algunas células buenas pero llega a salvar al paciente en un buen estado al contrario de las quimioterapias que lo pueden llegar a matar. Y esperamos que la sociedad le ponga mas atención a estos casos ya que estos niños pueden mucho ^^.
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