¡Ciclopía!: Una enfermedad mitológica

CICLOPÍA (MONOPSIA)

Las cromosomopatías, son enfermedades genéticas con un cuadro clínico, por lo general bien definidos, producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Se estima que cinco de cada mil nacidos vivos tienen anomalías cromosómicas, y uno de cada cinco mil tiene una trisomía del 13.

La ciclopía es una anomalía congénita caracterizada por la presencia de un ojo único en la parte medial de la cara, que combina la falta de separación de los ojos con la falta de división del prosencéfalo. En esta rara anomalía hay un desarrollo defectuoso del extremo anterior del tubo neural, razón por la cual siempre está asociada con anormalidades del cerebro. Se considera la variable más extrema de la holoprosencefalia, que frecuentemente se asocia con anomalías de la línea media, que involucran a la región facial y a otros sistemas. Se ha encontrado que los ojos muestran un amplio rango de variación, desde la ciclopía completa, la cual presenta un ojo único rudimentario en la línea media, hasta la ciclopía incompleta, donde hay dos globos oculares bien formados, que se encuentran muy cercanos en una orbita amplia.
Ocurre por la acción de diferentes factores teratógenos que alteran el desarrollo embrionario normal y en consecuencia afectan los procesos de formación de los patrones para la determinación de los ejes y la organogénesis ocular.

Malformación congénita caracterizada por la fusión de ambas órbitas y la existencia de un solo ojo. La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, caracterizada por la presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos.

La etiología de esta malformación es considerada heterogénea debido a que se han relacionado agentes teratogénicos, cromosómicos y monogénicos. El factor teratogénico más importante es la diabetes, la cual aumenta el riesgo 200 veces; otros factores relacionados con ciclopía son infección por citomegalovirus, el consumo de etanol y salicilatos en el primer trimestre. La trisomía 13 es la alteración cromosómica más frecuente encontrada en casos de ciclopía, aunque se han reportado monosomías, traslocaciones y trisomías libres de otros cromosomas.

Deke-Elder estudia clínicamente la ciclopía como una sinoftalmia sindrómica, diferenciada por el grado de fusión de los globos oculares, la ciclopía verdadera y la pseudociclopía. Smith se refiere a la ciclopía como parte del síndrome de anormalidad holoprosencefálica, donde incluye también la arrinencefalia y la cebocefalia.

CASO:

Recién nacido (RN), con ciclopía producto de embarazo de madre de 35 años, gestaciones 5 (G), paridad 2 (P), cesáreas 1 (C), abortos 1 (A), realizó un solo control prenatal y cuatro ecografías, las dos primeras a las 21 y 23 semanas fueron reportadas dentro de límites normales; en la tercera se observó holoprosencefalia alobar y por eso se solicitó ecografía de detalle anatómico, la cual se realiza en el HUV y en la que se encuentran holoprosencefalia alobar y ciclopía y no se observa nariz. Glucemia en ayunas de 157 sin otros estudios. De este embarazo se obtiene recién nacido (RN) muerto. La autopsia mostró un único lóbulo cerebral, con un ventrículo, una órbita, un globo ocular con un cristalino. No se encontró nariz.