Púrpura trombocitopénica trombótica

PTT

La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es un síndrome clínico caracterizado por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, fiebre, déficits neurológicos fluctuantes y enfermedad renal. Su asociación con lupus eritematoso sistémico (LES) se reconoció en la literatura médica desde 1939. Las dos enfermedades presentan manifestaciones clínicas simmilares por lo que en ocasiones es dificultoso establecer la presencia de PTT en un paciente con LES activo. La identificación de esquistocitos en el frotis de sangre periférica es crucial para el diagnóstico, así como la reticulocitosis marcada y la negatividad en la reacción de Coombs directa. Presentamos tres pacientes de sexo feminino en las que las dos entidades se presentaron en forma simultánea. Sugerimos la utilización de inmunosupresores junto con tratamiento de plasmaféresis con reposición de sobrenadante de crioprecipitado. (AU)

DEFINICIÓN:

La púrpura trombótica trombocitopénica es una vasculitis generalizada que afecta al endotelio de arteriolas y capilares de muchos órganos, en particular del cerebro, corazón, hígado, páncreas y riñón. Es considerada como una emergencia médica que puede ser potencialmente fatal. Se clasifica dentro de las microangiopatías trombóticas, un término anatomopatológico que describe la existencia de trombosis en los pequeños vasos del organismo. Algunos autores adoptan esta denominación para referirse en su conjunto a dos enfermedades: el síndrome urémico-hemolítico (SUH) y la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), los cuales comparten muchas características comunes.
La púrpura trombótica trombocitopénica es más frecuente en las mujeres que en los hombres y el pico de incidencia se sitúa entre los 30 y 40 años. Clínicamente, se caracteriza por 5 signos clave, descritos inicialmente por Moschcowitz en 1924:
* Anemia hemolítica
* trombocitopenia
* neuropatía
* fiebre
* insuficiencia renal
Hasta la década de los 80, la púrpura trombótica trombocitopénica era fatal en la mayoría de los casos. Con la introducción de las transfusiones de intercambio de plasma, hoy día es una enfermedad que puede ser tratada de forma efectiva en el 80-90% de los casos.
Se conocen varios tipos de PTT. La PPT crónica recurrente, usualmente congénita, se manifiesta en la infancia con recurrencias a intervalos de 3 semanas de forma indefinida. Estas recurrencias son predecibles y pueden ser prevenidas mediante infusiones de plasma.
La PTT idiopática es la forma más frecuente y más grave de PTT. Se manifiesta entre el final de la adolescencia y la edad madura y un 60% de los pacientes tratados con éxito no vuelven a recurrir. En el resto, la enfermedad recurre de forma intermitente y no predecible.

CAUSAS:

Esta enfermedad puede ser causada por la falta de una enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. El hecho de no tener suficiente cantidad de esta enzima provoca la coagulación. A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación. Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura.

SÍNTOMAS:

* Sangrado en la piel o membranas mucosas
* Cambios en el estado de conciencia
* Confusión
* Fatiga fácil
* Fiebre
* Dolor de cabeza
* Frecuencia cardíaca sobre 100 latidos por minuto
* Palidez
* Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeños vasos sangrantes cerca de la superficie cutánea (púrpura)
* Dificultad respiratoria al esforzarse
* Cambios en el habla
* Debilidad
* Color amarillento de la piel (ictericia)

DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico de la PPT se basa en el comportamiento clínico de la enfermedad ya que la presentación de todos los tipos es muy similar. La mayoría de los pacientes muestan una acusada trombocitopebia, anemia hemolítica debida a la fragmentación de los eritrocitos (esquistocitosis), niveles elevados de la LDH, signos de isquemia y síntomas relacionados con el sistema nervioso central (alteraciones de la memoria, comportamiento irregular, cefaleas, etc). Los dos signos biológicos de mayor valor diagnóstico son la morfologia eritrocitaria (hematíes fragmentados, esquistocitos, queratocitos y microesferocitos) y una intensa trombopenia (<>

Tumores

FIBROMATOSIS DIGITAL INFANTIL

Definición:

La Fibromatosis digital infantil es un tumor fibroso poco común de etiología desconocida, que aparece durante la infancia o la niñez temprana, caracterizado por su aparición exclusiva en los dedos de manos y pies.

Esta afección es levemente más común en niñas que en varones pero no hay evidencias de ningún rasgo hereditario.

Tumor benigno de miofibroblastos que contienen cuerpos de inclusión citoplasmáticos perinucleares eosinofílicos compuestos de filamentos de actina. Se encuentran nódulos asintomáticos firmes, de color rosa o del color de la piel y asintomáticos, en uno o más dedos de las manos o pies al nacimiento, o se desarrollan en cualquier momento hasta el segundo o tercer año. Suele regresar al cabo de varios años.

Rasgos Clínicos:

Clínicamente se caracteriza por nódulos fibrosos en forma de cúpula que raramente pasan los 2 cm de diámetro; se hallan más frecuentemente en los dedos de manos que en los pies. Pueden ser únicos o múltiples. La lesión es generalmente asintomática pero se han observado deformidades articulares asociadas o alteración funcional en ciertos casos. Tiene tendencia a recidivar localmente (pocas semanas o meses después de la escisión inicial) y en algunos casos se ha reportado resolución espontánea.

Tratamiento:
En las últimas décadas la criocirugía destructiva con nitrógeno líquido ha adquirido un gran auge. La criocirugía es una modalidad terapéutica que consiste en la descarga de un agente de efectos letales y subletales, en este caso un frío extremo, sobre un área predeterminada. El daño que ocurre depende de la temperatura alcanzada por el tejido así como la profundidad y extensión de la congelación. De todos los criógenos disponibles, solamente el nitrógeno líquido puede proveer las temperaturas requeridas ( -40 y -60°C en el tejido) para alcanzar la destrucción celular total. Existen dos procedimientos crioquirúrgicos para el tratamiento de lesiones cutáneas: el método abierto, que consiste en la proyección de un rocío o spray y el método cerrado, en el cual una probeta aplicadora hueca es interpuesta entre el criógeno y el objetivo.

"Hombres de Piedra"

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA (FOP)

¿Qué es?

La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante es una enfermedad en la que los músculos se hacen «duros como piedras», de ahí el nombre de «enfermedad del hombre de piedra».

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad del tejido conectivo, caracterizada por malformaciones bilaterales de los pies (hallux valgus) y osificaciones progresivas de los tejidos blandos que produce inmovilidad permanente de las articulaciones.

Es muy poco frecuente, afecta a 6 personas de cada 10 millones. En Francia se han registrado 43 casos, 2 de los cuales son familiares. Se trata de una enfermedad para la cual se ha establecido una localización genética a principios del año 2000.

La FOP es también conocida como miositis osificante progresiva, pero este nombre se cambió en la década del 70 a fibrodisplasia, denominación que abarca la afección de más tejidos blandos, además del músculo.1 La FOP fue descripta por primera vez por Patin en 1648 en una paciente a la que denominó “la mujer que se convirtió en madera”.

¿Cómo se manifiesta?

La fibrodisplasia osificante progresiva se inicia habitualmente en la infancia. Se manifiesta mediante accesos (brotes) de dolor e inflamación muscular que acaba en una «transformación» del músculo en hueso (osificación).
Las masas musculares osificadas originan limitaciones articulares y deformaciones.
Se presentan malformaciones congénitas del dedo gordo del pie o del pulgar (microdactilia, hallux valgo).

¿Cómo evoluciona?

La evolución de la fibrodisplasia osificante progresiva es imprevisible. Los brotes se suceden con intervalos variables. Pueden aparecer de modo espontáneo y, con mucha frecuencia, aparecen tras un traumatismo, incluso mínimo.
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad progresiva. Las osificaciones acaban por afectar a la mayoría de los músculos.
En las formas más graves es muy invalidante porque conlleva una rigidez articular múltiple que limita la actividad de la vida diaria.

A pesar de los grandes avances hechos en la última década en la comprensión de la naturaleza molecular (patología y fisiopatología) de la FOP, se hicieron pocos avances tangibles en el tratamiento de la FOP o en la prevención de sus complicaciones discapacitantes.En este momento, no existen terapias con beneficios científicamente probados para la prevención o tratamiento de la FOP. La falta acutal de una terapia efectiva para esta enfermedad surge primeramente de la falta de conocimiento definitivo del defecto genético primario que causa FOP y que dirige el complejo desarrollo de cambios de la enfermedad, tanto antes como después del nacimiento (pre y postnatal).
Adicionalmente, la progresión errática (historia natural) de la enfermedad, la dificultad en la obtención de biopsias diagnósticas en estados definidos de su evolución, la falta de un modelo animal genéticamente relevante para las pruebas de drogas, la falta de familias multigeneracionales para el estudio de su variabilidad natural y la falta de estudios clínicos verdaderamente objetivos (conocidos como estudios aleatorios, doble-ciego controlados por placebo) dificultan aún más los esfuerzos para el establecimiento de la base para un tratamiento racional de esta enfermedad tan compleja, que posee caractarísticas genéticas, evolutivas, post traumáticas y autoinmunes.
A pesar de estos desalentadores obstáculos, el horizonte terapéutico es infinitamente más alentador de lo que era hace una década atrás. A través de los esfuerzos de un equipo internacional de investigadores sobre FOP dedicado a su eventual cura, se continúan haciendo grandes e importantes avances en la comprensión de las bases moleculares de la condición, así como en los cambios genéticos, celulares, moleculares, fisiológicos y evolutivos que conducen a los cambios clínicos que caracterizan la FOP y que determinan el sufrimiento de aquellos que la tienen.

Caso Clínico:

Presentamos el caso de una paciente femenina de 21 años que acudió por historia de dolor e inflamación en miembro inferior derecho, como complicación de una enfermedad que la paciente refiere comenzó desde su niñez. Relata que a la edad de dos años, aparece una masa en región cervical izquierda, dolorosa e indurada. Se le realizó una biopsia de dicha masa, a partir de este momento presentó gran limitación para movilizar extremidad superior y región cervical izquierda. A los doce años se confirma diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante.Al examen físico se detectó en el primer dedo de ambos pies, microdactilia; brazo izquierdo con abducción restringida y el hemitórax izquierdo se presentaba rígido y con escoliosis. Presentaba osificación heterotópica en región lumbar derecha.

Hay sólo 2500 casos en el mundo y muy pocos médicos que la conocen, por lo que usualmente es mal diagnosticada.

Convirtiendo niños en viejos

PROGERIA

La progeria es una enfermedad de la que actualmente se desconocen con exactitud las causas y que, a grandes rasgos, consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento de niños, haciendo que éstos parezcan viejos.

La velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años). Si alguno ha visto la película de Disney “Jack”, sabrá más o menos por donde van los tiros, ya que en esta película protagonizada por Robin Williams, podíamos ver a un niño en el cuerpo de un adulto. Desgraciadamente, la progeria sólo se parece en la teoría a la versión de Disney, ya que es una enfermedad mucho más cruel.

La progeria se cree que está causada por una mutación del gen Lamin A, que provoca una inestabilidad celular en todo el cuerpo y a su vez una aceleración en la muerte de las células y se manifiesta en los primeros 2 años de vida. La tasa de afectados por esta enfermedad de 1/8.000.000 nacimientos y hay constancia de que afecta más a los individuos de raza blanca con un 97% de afectados.

¿Cómo describimos esta enfermedad?

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Causas:

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

Principales Síntomas:

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
• Calvicie
• Pérdida de pestañas y cejas
• Estatura baja
• Macrocefalia (cabeza grande para el tamaño de la cara)
• Fontanela permanece abierta
• Micrognatia (Mandíbula pequeña)
• Piel seca, descamagtiva y delgada
• Pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes
• Enfermedades degenerativas: atritis y propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado

Tratamiento:

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.
Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.
Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

Patología Osteoesquelética

ESCOLIOSIS IDIOPÁTICA DEL ADOLESCENTE

La escoliosis puede tener una causa desconocida o aparecer como consecuencia de una enfermedad subyacente. La escoliosis de etiología desconocida se conoce como escoliosis idiopática. La escoliosis idiopática afecta principalmente a chicas adolescentes sin antecedentes patológicos, aunque puede manifestarse también en hombres (1:7) (escoliosis idiopática del adolescente).

La escoliosis es una condición que causa una curvatura de lado a lado en la columna vertebral. La curvatura puede tener forma de “S” o “C”. En la mayoría de los casos, no se sabe qué causa esta curvatura.

La Escoliosis Idiopática del Adolescente (AIS, por sus siglas en inglés) es una curvatura lateral (hacia un lado) de la columna que puede presentarse en los niños desde los 10 años hasta la madurez. La columna puede tener una curva hacia la derecha o la izquierda. En ocasiones la AIS inicia en la pubertad o durante el período de rápido crecimiento de la adolescencia.

Idiopática significa que la curva anormal se desarrolla por razones desconocidas. Algunos adolescentes tienen sin lugar a dudas una predisposición genética para el desarrollo de AIS. Entre el tres y el cinco por ciento de los adolescentes tendrán alguna forma de escoliosis. La mayoría de ellos son niñas, y en ellas las curvas son más progresivas.

SÍNTOMAS:

• Dolor de espalda
• Discrepancia en la longitud de las piernas
• Marcha anormal
• Caderas disparejas
• Un hombro más alto que el otro (a veces)
• Tórax prominente al flexionarse hacia adelante
• Curvatura visible de la columna hacia un lado
• Prominencia más notoria de un lado de las costillas

TRATAMIENTO NO QUIRÚRGICO:

Las curvas pequeñas (menores de 15-20 grados) se observan para ver la posible progresión durante un tiempo. En esta etapa no se requiere ningún tratamiento específico. Las curvas mayores (entre 20 y 40 grados) requieren órtesis para evitar que siga progresando la curva.

Para algunos adolescentes es muy difícil usar la órtesis de 16 a 23 horas diarias. Las órtesis pueden ser incómodas, feas, generan calor y pueden hacer que un niño se sienta avergonzado aunque se oculte la órtesis bajo la ropa. Sin embargo, cuando la órtesis funciona y se evita la cirugía, el compromiso que implica usarla vale la pena. En esta etapa probablemente también se recomiende un programa de ejercicios cuidadosamente diseñado.
Desafortunadamente, algunas curvas no responden al uso de órtesis. Las curvas cervicotorácicas (de la parte media de la espalda hasta el cuello) y las curvas de más de 40 grados tienden a no responder bien a las órtesis. Asimismo, los pacientes que están más cerca de la madurez esquelética pueden no responder al uso de órtesis.

ÓRTESIS: El termino se usa para denominar aparatos o dispositivos, férulas, ayudas técnicas y soportes usados en ortopedia y corrigen o facilitan la ejecución de una acción, actividad o desplazamiento, procurando ahorro de energía y mayor seguridad. Sirven para sostener, alinear ó corregir deformidades y para mejorar la función del aparato locomotor.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO:

Es posible que se recomiende cirugía para las curvas de más de 40 grados. La cirugía para escoliosis incluye implantes quirúrgicos especiales, como barras, ganchos, tornillos y alambres. El objetivo es enderezar y equilibrar la columna y fijarla (fusión) para que la progresión de la curva se detenga mientras se alcanza la madurez esquelética. La cirugía no cura la escoliosis; es simplemente una manera de corregir la curva y controlar la progresión de la enfermedad para evitar una deformidad mayor.

Los cirujanos de columna utilizan diversos procedimientos quirúrgicos para tratar la escoliosis idiopática del adolescente. Las metas generales son siempre las mismas, pero las técnicas y la instrumentación usadas varían de un caso a otro. El Dr. Lonner puede realizar el procedimiento desde el frente (vía anterior) o desde la espalda (vía posterior). Puede incluso usar ampliamente las técnicas de invasión mínima.

En el caso de los pacientes que son candidatos a cirugía, existen muchos abordajes. El Dr. Lonner elige el abordaje más adecuado para cada persona con base en el tamaño de la curvatura, su extensión (número de niveles de la columna afectados), la localización específica de la curvatura, así como la edad del paciente. Cada abordaje tiene sus propias ventajas, las cuales lo hacen apropiado para determinados pacientes. El abordaje toracoscópico permite la corrección de la curvatura torácica en el paciente adolescente. Esto se hace desde un lado de la cavidad torácica con incisiones muy pequeñas. La ventaja de este abordaje es que deja cicatrices mínimas y el dolor después de la cirugía es menor que con los abordajes tradicionales. Además, esta técnica se asocia con menos pérdida de sangre y fusiona menos niveles de la columna que otras técnicas. Este abordaje no es para todos los pacientes y el Dr. Lonner comentará la aplicación de esta técnica cuando lo considere apropiado (ver el artículo sobre cirugía toracoscópica).

El abordaje más común para la escoliosis idiopática del adolescente es el posterior (en la espalda). En años recientes se han aplicado tornillos transpediculares a la columna torácica y lumbar, lo que permite una mejor corrección y restauración del equilibrio de la columna. El uso de tornillos transpediculares también proporciona una fijación muy sólida que permite a los pacientes reanudar sus actividades dentro de los 2 a 3 meses siguientes a la cirugía. En el pasado, el uso de ganchos para fines de fijación restringía las actividades del paciente durante un mínimo de 6 meses. En algunos pacientes se requiere un abordaje combinado anterior (frontal) y posterior (en la espalda) para operar curvas muy severas de más de 75° u 80°. El abordaje anterior se realiza con una técnica toracoscópica o, en el caso de las curvas lumbares, con una técnica abierta con una pequeña incisión que permite que la columna se vuelva más flexible. Esto se hace extirpando los discos y colocando injertos óseos dentro de los espacios de los discos; esto se combina con una técnica posterior en la que se hace instrumentación con tornillos. Típicamente, una curva de 90° se convierte en una de 15° cuando se usa este tipo de abordaje. Una curvatura de 50° se reduce a una de 10° con todas las técnicas descritas anteriormente.

¡Ciclopía!: Una enfermedad mitológica

CICLOPÍA (MONOPSIA)

Las cromosomopatías, son enfermedades genéticas con un cuadro clínico, por lo general bien definidos, producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Se estima que cinco de cada mil nacidos vivos tienen anomalías cromosómicas, y uno de cada cinco mil tiene una trisomía del 13.

La ciclopía es una anomalía congénita caracterizada por la presencia de un ojo único en la parte medial de la cara, que combina la falta de separación de los ojos con la falta de división del prosencéfalo. En esta rara anomalía hay un desarrollo defectuoso del extremo anterior del tubo neural, razón por la cual siempre está asociada con anormalidades del cerebro. Se considera la variable más extrema de la holoprosencefalia, que frecuentemente se asocia con anomalías de la línea media, que involucran a la región facial y a otros sistemas. Se ha encontrado que los ojos muestran un amplio rango de variación, desde la ciclopía completa, la cual presenta un ojo único rudimentario en la línea media, hasta la ciclopía incompleta, donde hay dos globos oculares bien formados, que se encuentran muy cercanos en una orbita amplia.
Ocurre por la acción de diferentes factores teratógenos que alteran el desarrollo embrionario normal y en consecuencia afectan los procesos de formación de los patrones para la determinación de los ejes y la organogénesis ocular.

Malformación congénita caracterizada por la fusión de ambas órbitas y la existencia de un solo ojo. La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, caracterizada por la presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos.

La etiología de esta malformación es considerada heterogénea debido a que se han relacionado agentes teratogénicos, cromosómicos y monogénicos. El factor teratogénico más importante es la diabetes, la cual aumenta el riesgo 200 veces; otros factores relacionados con ciclopía son infección por citomegalovirus, el consumo de etanol y salicilatos en el primer trimestre. La trisomía 13 es la alteración cromosómica más frecuente encontrada en casos de ciclopía, aunque se han reportado monosomías, traslocaciones y trisomías libres de otros cromosomas.

Deke-Elder estudia clínicamente la ciclopía como una sinoftalmia sindrómica, diferenciada por el grado de fusión de los globos oculares, la ciclopía verdadera y la pseudociclopía. Smith se refiere a la ciclopía como parte del síndrome de anormalidad holoprosencefálica, donde incluye también la arrinencefalia y la cebocefalia.

CASO:

Recién nacido (RN), con ciclopía producto de embarazo de madre de 35 años, gestaciones 5 (G), paridad 2 (P), cesáreas 1 (C), abortos 1 (A), realizó un solo control prenatal y cuatro ecografías, las dos primeras a las 21 y 23 semanas fueron reportadas dentro de límites normales; en la tercera se observó holoprosencefalia alobar y por eso se solicitó ecografía de detalle anatómico, la cual se realiza en el HUV y en la que se encuentran holoprosencefalia alobar y ciclopía y no se observa nariz. Glucemia en ayunas de 157 sin otros estudios. De este embarazo se obtiene recién nacido (RN) muerto. La autopsia mostró un único lóbulo cerebral, con un ventrículo, una órbita, un globo ocular con un cristalino. No se encontró nariz.

"Mi piel puede matarme"

ICTIOSIS ARLEQUÍN

¿Qué es Ictiosis?

Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez. Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias. Las primeras son mucho más importantes en la edad pediátrica.
Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular.
Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.

Ictiosis Arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis. Es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Complicaciones Clínicas:
Entre las complicaciones clínicas importantes hay que mencionar que debido al elevado contenido de queratina que limita el movimiento, y como fácilmente la piel se rompe (aparecen fisuras que alcanzan la dermis y tejido celular subcutáneo) donde debería doblarse, corren un alto riesgo de infecciones fatales. Por otro lado, explica el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (España), sufren deshidratación porque la piel no puede mantener el agua adentro, lo que conduce a una hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición. Y esto no es todo: son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo; y tienen una constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
Anteriormente, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación, infección o dificultades respiratorias. En la actualidad, con medicamentos y cremas especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez. El tratamiento inicialse centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricional. El diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas, biopsia de piel fetal, etc.

Las hermanas Lucy y Hannah Betts:

En 24 horas, a Lucy y Hannah Betts les crece tanta piel como a un cuerpo normal en 14 días. Cada mañana, se levantan a las 4:15 y se bañan hasta dos horas para ablandar la piel y eliminar el exceso que se produjo mientras dormían con una franela áspera. Luego se colocan cremas para prevenir que se agriete e infecte; lo que se repite cada pocas horas haciendo necesario cambios regulares de ropas cada día. Un proceso que puede ser doloroso y que ambas hermanas han experimentado, como un ritual de supervivencia, desde su nacimiento. Entre ellas, utilizan alrededor de 12kg de crema especial cada 5 días . Con 21 y 18 años respectivamente, las dos tienen una enfermedad llamada Harlequin Ichthyosis o ictiosis "tipo arlequín".

Diabetes Mellitus: Un problema Social

Diabetes Mellitus

La mayoría de alimentos que consumimos se transforman en glucosa, una forma de azúcar. Nuestro cuerpo utiliza la glucosa como una fuente de energía para que funcionen adecuadamente nuestras células, músculos y todo nuestro cuerpo. Para que podamos absorber la glucosa, necesitamos una hormona llamada insulina que se produce en el páncreas (órgano localizado en el abdomen, cerca del estómago).

¿Qué es la Diabetes?

La diabetes mellitus es una enfermedad que incapacita al cuerpo para metabolizar o usar eficazmente los carbohidratos, las proteínas y las grasas.

Es un trastorno en el cuál la glucosa (azúcar en la sangre) son anormalmente altos debido a que el organismo es incapaz de producir suficiente "Insulina" para cubrir sus necesidades.

¿Qué es la Insulina?

La insulina, una hormona liberada por el páncreas, controla la cantidad de azúcar en la sangre. Cuando la gente come o bebe, los alimentos se descomponen en los materiales, incluyendo la glucosa del azúcar simple, que el cuerpo necesita para funcionar. El azúcar se absorbe en el torrente sanguíneo y estimula el páncreas a producir insulina. La insulina permite que el azúcar de pasar de la sangre hacia las células. Una vez dentro de las células, se convierte a la energía, que puede ser utilizada inmediatamente o almacenada como grasa o glucógeno hasta que se necesite.

Tipos de Diabetes:

Existen 3 tipos de Diabetes:

• Prediabetes: La prediabetes es una condición en la cual los niveles de azúcar en sangre son demasiado altos para ser considerado normal, pero no lo suficientemente alta para ser etiquetados diabetes.
  
• Diabetes Tipo 1: En la diabetes tipo 1 (antes llamada diabetes insulino-dependiente o diabetes juvenil), más del 90% de las células productoras de insulina del páncreas son destruidas de forma permanente. El páncreas, por lo tanto, produce poca o ninguna insulina. Sólo alrededor del 10% de todas las personas con diabetes tienen el tipo 1 de la enfermedad. La mayoría de las personas que tienen diabetes tipo 1 desarrollan la enfermedad antes de los 30.
  
• Diabetes Tipo 2: En la diabetes tipo 2 (antes llamada insulino-dependiente o diabetes no diabetes del adulto), el páncreas continúa produciendo insulina, a veces incluso en que lo normal los niveles más altos. Sin embargo, el cuerpo desarrolla resistencia a los efectos de la insulina, así que no hay suficiente insulina para satisfacer las necesidades del cuerpo.

Síntomas: Los dos tipos de diabetes tienen síntomas muy similares. The first symptoms are related to the direct effects of high blood sugar levels. Los primeros síntomas se relacionan con los efectos directos de los altos niveles de azúcar en la sangre.

• Diabetes Tipo 1: Una condición llamada cetoacidosis diabética puede desarrollar rápidamente. Los síntomas iniciales de la cetoacidosis diabética incluyen sed excesiva y la micción, pérdida de peso, náuseas, vómitos, fatiga, y-sobre todo en los niños el dolor abdominal. La respiración tiende a ser rápida y profunda cuando el cuerpo trata de corregir la acidez de la sangre. El aliento huele como removedor de esmalte de uñas, el olor de la acetona en el aliento escapar. Sin tratamiento, la cetoacidosis diabética puede progresar hasta el coma y la muerte, a veces en pocas horas.
  
• Diabetes Tipo 2: Las personas con diabetes tipo 2 puede no tener ningún síntoma durante años o décadas antes de ser diagnosticados. Los síntomas pueden ser sutiles. Aumento de la micción y la sed son leves al principio y empeoran gradualmente durante semanas o meses. Con el tiempo, la gente se sienta muy cansado, es probable que desarrollen la visión borrosa, y puede deshidratarse.

La diabetes mellitus representa un problema de salud pública mundial y es considerada como una de las enfermedades crónicas que ha tenido gran emergencia en la última década, siendo caracterizada como una epidemia.

¿Podemos PREVENIR la Diabetes?
La diabetes es una enfermedad que podría ser prevenida, en algunos casos, a partir de hábitos y comportamientos saludables, los cuales hacen parte de un adecuado estilo de vida.Es importante la consulta preventiva que registre los factores de riesgo, considerando como principales la obesidad, los antecedentes de familiares consanguíneos diabéticos, la historia clínica obstétrica sospechosa de diabetes en las mujeres, la hipertensión arterial, el sedentarismo y los antecedentes de patología cardiovascular en edades tempranas.Para su prevención y detección precoz, es necesario realizar la determinación de glucemia cada tres años a partir de los 40 años de edad, siempre que los sucesivos controles sean normales. La edad de comienzo y frecuencia de la determinación de glucosa en sangre se ajusta a la presencia de factores de riesgo.

Recientemente un estudio permitió certificar los beneficios de la donación de sangre en los diabéticos tipo 2 pues ayuda a mantener los niveles de hierro que el cuerpo absorbe y evita que se oxiden los tejidos.
La dieta para la diabetes como ya se dijo debe ser abundante en hierro, contenido en verduras de hojas verdes (se recomienda consumirlas acompañadas de vitamina C, por ejemplo de un jugo de naranjas o pomelos). También deben ingerirse cereales, frutos secos y legumbres.

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El Alzheimer

El ALZHEIMER

Es Desorden cerebral de las Naciones, Unidas, Llamada Así por El Médico alemán Alois Alzheimer describió this Quién Enfermedad Por Primera Vez En 1906.


El alzheimer es Una demencia Progresiva Que Tiene El déficit de memoria "Como UNO de Sus Campaña Campaña campaña Síntomas tempranos y pronunciados Mas. General lo Por, empeora progresivamente de El Paciente, Mostrando Problemática perceptivos, emocionales y lenguaje del A MEDIDA Que va Avanzando la Enfermedad.

This Enfermedad Llega el pecado Destruir Células cerebrales (neuronas) causando perdida de memoria ", Pensamiento y Conducta, y es tan Severa Que El Trabajo afecta Vida y social.

Este mal afecta aproximadamente 22 Millones de las Naciones, Unidas de Personas en Todo El Mundo, La Más Común siendo de las Enfermedades causantes de demencia.


Etapas DEL ALZHEIMER:

Etapa 1 (leve): Temprano En La Enfermedad, Personajes de Las Naciones, Unidas Con Alzheimer tienden Servicio Menos enérgicas y espontáneas. Muestran Cambios Mínima perdida de memoria y la de humor, párr lentos y Son Aprender y reaccionar. ELLOS SE Aislados Hacen, evitan la Gente y Lugares Nuevos y Familiares de la prefieren lo. Los Individuos confunden Sí, Tienen Dificultades párrafo de La Organización y Planificación, sí ejercen pierden facilmente El Pecado y pobre Juicio. dora de Ellos pueden realizar de Dificultad de párr Las Tareas de Rutina, Y El párrafo Tienen Dificultad Escrito material Comunicarse y comprender de el. Si la persona ESTÁ Empleada, La Perdida de memoria PUEDE Comenzar Una afectar El Rendimiento En El Trabajo. ELLOS pueden convertirse en enojadas y frustradas Personajes.

Etapa 2 (moderada): Con Etapa en Esta, la persona la Enfermedad de Alzheimer es claramente convirtiéndose en discapacitada. Los Individuos pueden realizar independientemente Todavia Tareas simples, pueden necesitar Pero la Ayuda Actividades Con Más complicadas. Los acontecimientos ELLOS olvidan Recientes y Su historia personal, y CADA Vez Son Mas, desorientados y desconectados de la Realidad. Memorias de Pasado Lejano El Pecado Servicios confusas PUEDE CON EL PRESENTE, y afectan la Capacidad de la Personalidad comprender PARA LA Situación actual, hora y Fecha. Problemática ELLOS pueden Sentir Murio dora párr Personajes Familiares de la. Aumentan Los Problemas del Habla y Comprensión, la Lectura y la escritura Son Mas Dificiles, Y El individuo PUEDE Inventar Palabras. ELLOS ya no pueden solos ESTAR Seguros y pueden deambular. MIENTRAS Los Pacientes de la Enfermedad de Alzheimer en Sí Hacen Más conscientes de control de perdida Este, HACER depresivos Sí pueden, irritables e inquietos o Aislados y apáticos. Tienen ELLOS pueden Experimentar Trastornos del Sueño y Más Dificultad esquina para, asearse y vestirse.

Etapa 3 (grave): Durante, ESTA Fase final, la Gente PUEDE Perder la Capacidad Palabra, párr alimentarse Una Misma Sí, Hablar, Sentir Murio Personajes de control Y El de las Funciones Corporales. Su memoria SE PUEDE Llegar y agrava el pecado de servicios Casi inexistente. La Atención Social, Constante es típicamente Necesaria. de las Naciones, Unidas en Estado debilitado Físico, PUEDE Llegar El servicio de pecado Paciente vulnerables Otras Enfermedades Respiratorios Una Problemática y, Sobre Todo de de de Cuando Tiene confinado Que el pecado ESTAR la cama.

CAUSAS DEL ALZHEIMER:

Es Difícil determinar Quién va desarrollar Enfermedad de Alzheimer la Una, Que Se Trata Puesto de Una compleja Alteración, de causa desconocida, en la brasa, al Parecer, intervienen Factores Múltiples. El ALGUNOS Aquí Elementos de Los Que pueden Aumentar Las probabilidades de padecer this Patología.

EDAD: suele afectar Una mayores Los de 60-65 Años, Pero SI Also Han Dado Casos Entre Menores de 40. La edad media de Diagnóstico en Sí Misma Situación de Los 80, Puesto Que Se Consideraciones Que mal de Alzheimer El es favorecida Una Enfermedad Por la EDAD.
Sexo: Las Mujeres Más Frecuencia lo padecen con, probablemente, Viven Más Tiempo Porque.
Razas: Por Igual afecta Una TODAS LAS Razas.
Herencia familiar: Enfermedad de Alzheimer la familiar, varia Unante de la Patología Que Se transmite geneticamente, El 1 Por Ciento supone de Todos Los Casos. No obstante, sí estimación Que las Naciones, Unidas 40 Por Ciento de los Pacientes Con Antecedentes familiares de la de la de la EA Presentan.
Factor genético: Varias Mutaciones En El gen de la Proteína precursora amiloide de (APP), o en El de las presenilinas 1 y 2. Also podria Asociarse Con Mutaciones En El gen de la apolipoproteína E (ApoE). This Proteína implicada ESTÁ En El Transporte y Eliminación del colesterol. ESTAS Investigaciones, la nicastrina activaría la Producción de beta amiloide del.
Factores Medioambientales: El tabaco es Sí ha Mostrado Como factor claro de las Naciones, Unidas de Riesgo de la Patología, al Igual que Dietas Las Grasas. Por Otra Instancia de Instancia de instancia de parte, Una familia numerosa pertenecer Una Also parece influir En El Riesgo de Alzheimer.

SINTOMAS DEL ALZHEIMER NEUROLÓGICOS:

La Enfermedad de Alzheimer afecta en la Memoria Una SUS Diferentes Tipos. Los deterioros sufridos Estós Hijo:

Perdida de memoria "de las Naciones, Unidas Corto Plazo: El párrafo Incapacidad retener información Nueva.
Perdida de memoria Una Largo Plazo: Incapacidad Recordar información personal párr Como El cumpleaños o la Profesión.
Alteración en la Capacidad de Razonamiento.
Afasia: perdida de Vocabulario o incomprensión ante Palabras Comunes.
Apraxia: descontrol Sobre Los Músculos de Propios, Por Ejemplo, párr Incapacidad abotonarse Una camisa.
Perdida de Capacidad Espacial: desorientación, incluso los conocidos en Los Los Lugares.
Cambios de Carácter: irritabilidad confusión,, Apatía, decaimiento, Falta de Iniciativa y espontaneidad.

La Enfermedad de Alzheimer es Una Patología de Evolución Lenta. Que aparecen DESDE Los Primeros Campaña Campaña campaña Síntomas Hasta Que Se INICIA Una Etapa alcalde de Gravedad Años Pasar pueden, dependiendo de Personalidad CADA, entre 5 y 20. Por El Momento No existe ningun Tratamiento Que revierta El Proceso de degeneración Que Comporta this Enfermedad. Sin embargo, sí dispone de Fármacos Sí ALGUNOS Que pueden retrasar, en determinadas Etapas de Enfermedad la, la Progresan de la Patología.

Se utilizan Los anticolinesterásicos o inhibidores de la acetilcolinesterasa, Fármacos Que elevan Los Niveles de acetilcolina en El cerebro. Tacrina, donepezilo y riLos indicados Hijo vastigmina Fármacos en Las Primeras Etapas de la Enfermedad. Estós Con Medicamentos Sí mejoran Las Fases Iniciales y moderadas de la Patología, retrasando El deterioro de memoria y la la Atención Social. Este Tipo de Tratamiento sintomático Otro Sí Combinación en contra, Que Administración de Se, Una Medida Que El Paciente va denotando Diversos Campaña Campaña campaña Síntomas Que acompañan al mal de Alzheimer, Los cuentos de Como la Depresión, ESTADOS Agitación de, Alteraciones del sueño, o Complicaciones tardías Más del Tipo incontinencia de esfínteres, estreñimiento, Infecciones urinarias, ulceras provocadas Por la inmovilidad o tromboflebitis.