Púrpura trombocitopénica trombótica

PTT

La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es un síndrome clínico caracterizado por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, fiebre, déficits neurológicos fluctuantes y enfermedad renal. Su asociación con lupus eritematoso sistémico (LES) se reconoció en la literatura médica desde 1939. Las dos enfermedades presentan manifestaciones clínicas simmilares por lo que en ocasiones es dificultoso establecer la presencia de PTT en un paciente con LES activo. La identificación de esquistocitos en el frotis de sangre periférica es crucial para el diagnóstico, así como la reticulocitosis marcada y la negatividad en la reacción de Coombs directa. Presentamos tres pacientes de sexo feminino en las que las dos entidades se presentaron en forma simultánea. Sugerimos la utilización de inmunosupresores junto con tratamiento de plasmaféresis con reposición de sobrenadante de crioprecipitado. (AU)

DEFINICIÓN:

La púrpura trombótica trombocitopénica es una vasculitis generalizada que afecta al endotelio de arteriolas y capilares de muchos órganos, en particular del cerebro, corazón, hígado, páncreas y riñón. Es considerada como una emergencia médica que puede ser potencialmente fatal. Se clasifica dentro de las microangiopatías trombóticas, un término anatomopatológico que describe la existencia de trombosis en los pequeños vasos del organismo. Algunos autores adoptan esta denominación para referirse en su conjunto a dos enfermedades: el síndrome urémico-hemolítico (SUH) y la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), los cuales comparten muchas características comunes.
La púrpura trombótica trombocitopénica es más frecuente en las mujeres que en los hombres y el pico de incidencia se sitúa entre los 30 y 40 años. Clínicamente, se caracteriza por 5 signos clave, descritos inicialmente por Moschcowitz en 1924:
* Anemia hemolítica
* trombocitopenia
* neuropatía
* fiebre
* insuficiencia renal
Hasta la década de los 80, la púrpura trombótica trombocitopénica era fatal en la mayoría de los casos. Con la introducción de las transfusiones de intercambio de plasma, hoy día es una enfermedad que puede ser tratada de forma efectiva en el 80-90% de los casos.
Se conocen varios tipos de PTT. La PPT crónica recurrente, usualmente congénita, se manifiesta en la infancia con recurrencias a intervalos de 3 semanas de forma indefinida. Estas recurrencias son predecibles y pueden ser prevenidas mediante infusiones de plasma.
La PTT idiopática es la forma más frecuente y más grave de PTT. Se manifiesta entre el final de la adolescencia y la edad madura y un 60% de los pacientes tratados con éxito no vuelven a recurrir. En el resto, la enfermedad recurre de forma intermitente y no predecible.

CAUSAS:

Esta enfermedad puede ser causada por la falta de una enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. El hecho de no tener suficiente cantidad de esta enzima provoca la coagulación. A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación. Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura.

SÍNTOMAS:

* Sangrado en la piel o membranas mucosas
* Cambios en el estado de conciencia
* Confusión
* Fatiga fácil
* Fiebre
* Dolor de cabeza
* Frecuencia cardíaca sobre 100 latidos por minuto
* Palidez
* Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeños vasos sangrantes cerca de la superficie cutánea (púrpura)
* Dificultad respiratoria al esforzarse
* Cambios en el habla
* Debilidad
* Color amarillento de la piel (ictericia)

DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico de la PPT se basa en el comportamiento clínico de la enfermedad ya que la presentación de todos los tipos es muy similar. La mayoría de los pacientes muestan una acusada trombocitopebia, anemia hemolítica debida a la fragmentación de los eritrocitos (esquistocitosis), niveles elevados de la LDH, signos de isquemia y síntomas relacionados con el sistema nervioso central (alteraciones de la memoria, comportamiento irregular, cefaleas, etc). Los dos signos biológicos de mayor valor diagnóstico son la morfologia eritrocitaria (hematíes fragmentados, esquistocitos, queratocitos y microesferocitos) y una intensa trombopenia (<>

Tumores

FIBROMATOSIS DIGITAL INFANTIL

Definición:

La Fibromatosis digital infantil es un tumor fibroso poco común de etiología desconocida, que aparece durante la infancia o la niñez temprana, caracterizado por su aparición exclusiva en los dedos de manos y pies.

Esta afección es levemente más común en niñas que en varones pero no hay evidencias de ningún rasgo hereditario.

Tumor benigno de miofibroblastos que contienen cuerpos de inclusión citoplasmáticos perinucleares eosinofílicos compuestos de filamentos de actina. Se encuentran nódulos asintomáticos firmes, de color rosa o del color de la piel y asintomáticos, en uno o más dedos de las manos o pies al nacimiento, o se desarrollan en cualquier momento hasta el segundo o tercer año. Suele regresar al cabo de varios años.

Rasgos Clínicos:

Clínicamente se caracteriza por nódulos fibrosos en forma de cúpula que raramente pasan los 2 cm de diámetro; se hallan más frecuentemente en los dedos de manos que en los pies. Pueden ser únicos o múltiples. La lesión es generalmente asintomática pero se han observado deformidades articulares asociadas o alteración funcional en ciertos casos. Tiene tendencia a recidivar localmente (pocas semanas o meses después de la escisión inicial) y en algunos casos se ha reportado resolución espontánea.

Tratamiento:
En las últimas décadas la criocirugía destructiva con nitrógeno líquido ha adquirido un gran auge. La criocirugía es una modalidad terapéutica que consiste en la descarga de un agente de efectos letales y subletales, en este caso un frío extremo, sobre un área predeterminada. El daño que ocurre depende de la temperatura alcanzada por el tejido así como la profundidad y extensión de la congelación. De todos los criógenos disponibles, solamente el nitrógeno líquido puede proveer las temperaturas requeridas ( -40 y -60°C en el tejido) para alcanzar la destrucción celular total. Existen dos procedimientos crioquirúrgicos para el tratamiento de lesiones cutáneas: el método abierto, que consiste en la proyección de un rocío o spray y el método cerrado, en el cual una probeta aplicadora hueca es interpuesta entre el criógeno y el objetivo.

"Hombres de Piedra"

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA (FOP)

¿Qué es?

La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante es una enfermedad en la que los músculos se hacen «duros como piedras», de ahí el nombre de «enfermedad del hombre de piedra».

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad del tejido conectivo, caracterizada por malformaciones bilaterales de los pies (hallux valgus) y osificaciones progresivas de los tejidos blandos que produce inmovilidad permanente de las articulaciones.

Es muy poco frecuente, afecta a 6 personas de cada 10 millones. En Francia se han registrado 43 casos, 2 de los cuales son familiares. Se trata de una enfermedad para la cual se ha establecido una localización genética a principios del año 2000.

La FOP es también conocida como miositis osificante progresiva, pero este nombre se cambió en la década del 70 a fibrodisplasia, denominación que abarca la afección de más tejidos blandos, además del músculo.1 La FOP fue descripta por primera vez por Patin en 1648 en una paciente a la que denominó “la mujer que se convirtió en madera”.

¿Cómo se manifiesta?

La fibrodisplasia osificante progresiva se inicia habitualmente en la infancia. Se manifiesta mediante accesos (brotes) de dolor e inflamación muscular que acaba en una «transformación» del músculo en hueso (osificación).
Las masas musculares osificadas originan limitaciones articulares y deformaciones.
Se presentan malformaciones congénitas del dedo gordo del pie o del pulgar (microdactilia, hallux valgo).

¿Cómo evoluciona?

La evolución de la fibrodisplasia osificante progresiva es imprevisible. Los brotes se suceden con intervalos variables. Pueden aparecer de modo espontáneo y, con mucha frecuencia, aparecen tras un traumatismo, incluso mínimo.
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad progresiva. Las osificaciones acaban por afectar a la mayoría de los músculos.
En las formas más graves es muy invalidante porque conlleva una rigidez articular múltiple que limita la actividad de la vida diaria.

A pesar de los grandes avances hechos en la última década en la comprensión de la naturaleza molecular (patología y fisiopatología) de la FOP, se hicieron pocos avances tangibles en el tratamiento de la FOP o en la prevención de sus complicaciones discapacitantes.En este momento, no existen terapias con beneficios científicamente probados para la prevención o tratamiento de la FOP. La falta acutal de una terapia efectiva para esta enfermedad surge primeramente de la falta de conocimiento definitivo del defecto genético primario que causa FOP y que dirige el complejo desarrollo de cambios de la enfermedad, tanto antes como después del nacimiento (pre y postnatal).
Adicionalmente, la progresión errática (historia natural) de la enfermedad, la dificultad en la obtención de biopsias diagnósticas en estados definidos de su evolución, la falta de un modelo animal genéticamente relevante para las pruebas de drogas, la falta de familias multigeneracionales para el estudio de su variabilidad natural y la falta de estudios clínicos verdaderamente objetivos (conocidos como estudios aleatorios, doble-ciego controlados por placebo) dificultan aún más los esfuerzos para el establecimiento de la base para un tratamiento racional de esta enfermedad tan compleja, que posee caractarísticas genéticas, evolutivas, post traumáticas y autoinmunes.
A pesar de estos desalentadores obstáculos, el horizonte terapéutico es infinitamente más alentador de lo que era hace una década atrás. A través de los esfuerzos de un equipo internacional de investigadores sobre FOP dedicado a su eventual cura, se continúan haciendo grandes e importantes avances en la comprensión de las bases moleculares de la condición, así como en los cambios genéticos, celulares, moleculares, fisiológicos y evolutivos que conducen a los cambios clínicos que caracterizan la FOP y que determinan el sufrimiento de aquellos que la tienen.

Caso Clínico:

Presentamos el caso de una paciente femenina de 21 años que acudió por historia de dolor e inflamación en miembro inferior derecho, como complicación de una enfermedad que la paciente refiere comenzó desde su niñez. Relata que a la edad de dos años, aparece una masa en región cervical izquierda, dolorosa e indurada. Se le realizó una biopsia de dicha masa, a partir de este momento presentó gran limitación para movilizar extremidad superior y región cervical izquierda. A los doce años se confirma diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante.Al examen físico se detectó en el primer dedo de ambos pies, microdactilia; brazo izquierdo con abducción restringida y el hemitórax izquierdo se presentaba rígido y con escoliosis. Presentaba osificación heterotópica en región lumbar derecha.

Hay sólo 2500 casos en el mundo y muy pocos médicos que la conocen, por lo que usualmente es mal diagnosticada.